Harlequin type ichthyosis
| อาการ | ผิวหนังหนาพร้อมรอยแตก, องคฺประกอบใบหน้าผิดปกติ[3][4] |
|---|---|
| สาขาวิชา | ตจวิทยา |
| ความชุก | 1 ใน 300,000[7] |
| สาเหตุ | พันธุกรรม (ออโตโซมอลรีเซสสีฟ)[3] |
| วิธีวินิจฉัย | ขึ้นอยู่กับการแสดงออกและการตรวจสอบทางพันธุกรรม[5] |
| ยา | ยาฆ่าเชื้อ, etretinate, retinoids[3] |
| ภาวะแทรกซ้อน | ปัญหาในการหายใจ, ติดเชื้อ, ปะญหาเกี่ยวกับอุณหภูมิร่างกาย, ขาดน้ำ[4] |
| การรักษา | รักษาพยุงอาการ, ครีมเพิ่มความชุ่มชื้น[3] |
| ชื่ออื่น | โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดฮาร์เลควิน,[1] hyosis fetalis, ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, harlequin fetus,[2]:562 ichthyosis congenita gravior[1] |
| การตั้งต้น | ตั้งแต่เกิด[3] |
| โรคอื่นที่คล้ายกัน | Ichthyosis congenita, Lamellar ichthyosis[3] |
| พยากรณ์โรค | โดยทั่วไปเสียชีวิตในเดือนแรก[6] |
